El Síndrome Phelan-McDermid, o delección del cromosoma “22q13”, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos, por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
La ausencia o mutación del gen “Shank3”, supone para los afectados el retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación no es heredada y aparece de forma espontánea.
Desde MercaValència, como promotor del proyecto, me ofrecieron la oportunidad de colaborar a través de mi fotografía, con la Asociación Síndrome Phelan- McDermid en el nuevo calendario 2019 para conseguir recaudar fondos. Socarrat studio se ha encargado del diseño gráfico.
He querido mostrar a estos niños de una manera respetuosa, sincera y honesta. Buscaba su retrato y sobre todo su mirada (no fue fácil por cierto). He querido que este calendario sea un “Hola, aquí estamos, así somos y pedimos a la sociedad igualdad, apoyo, unión e investigación”. Espero que la ilusión y el cariño que he puesto en este proyecto sirva para conseguir el objetivo propuesto.
